29 de febrero – Día internacional de las enfermedades poco frecuentes
El 29 de febrero se conmemora el Día internacional de las enfermedades poco frecuentes. Las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes, o dicho de otro modo una cada 2000.
Si bien la definición «raras o poco frecuentes» podría llevar a pensar que se trata de algunas pocas enfermedades, de acuerdo a los datos de la OMS (Organización Mundial de la Salud), se han descubierto hasta la fecha cerca de siete mil (7000) enfermedades raras. Estas enfermedades, obviamente, tienen diferentes tipos de clasificación de acuerdo a su complejidad.
Algunas de estas enfermedades son la Sarcoidosis, la Enfermedad de Behcet, el Lupus Eritematoso Sistémico, la Fiebre Mediterránea Familiar, la Osteogenesis Imperfecta, la enfermedad de McArdle y la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada, entre otras
La problemática de las EPOF
En la mayoría de los casos, los pacientes con alguna EPOF deambulan entre distintos profesionales y/o centros médicos hasta dar con el diagnóstico correcto. Esto no solo se produce debido al desconocimiento de los profesionales al respecto, sino también porque muchas de estas enfermedades presentan síntomas similares a enfermedades comunes. El lapso de tiempo que pasa entre la aparición de los primeros síntomas hasta llegar al diagnóstico correcto para su tratamiento a tiempo es vital , ya que cuando dicha ventana de tiempo se alarga demasiado hay ciertas enfermedades que pueden dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.
Este tipo de enfermedades presentan dificultades para quienes las padecen debido a los siguientes motivos:
- No cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la patología que los afecta,
- Hay muy pocos centros de atención especializados.
- Limitado el número de especialistas capacitados para atender los distintos casos.
- Existen escasas políticas en materia de salud pública que motiven la investigación científica nacional sobre la temática.
Es por ello que es imperiosa la creación de centros que atiendan según sus necesidades de os pacientes, tanto pediátricos como adultos.
Pediatría y adultos
El abordaje de la atención sanitaria en niños y adolescentes cuenta con un mejor seguimiento en relación a la de los pacientes adultos. En pediatrá, los médicos (de distintas especialidades) forman parte del mismo organismo, haciendo que la atención tenga un marco interdisciplinario. Cuando el paciente se convierte en adulto ya no puede ser atendido por los mismos especialistas y debe ser derivado a otros que, por lo general, trabajan en diferentes hospitales unos de otros, y hasta en ocasiones, no se conocen. Es allí cuando el seguimiento se fragmenta.
Impacto emocional de las EPOF en la vida de los pacientes y su familia.
Para un paciente, no saber de qué se trata su enfermedad lo «afecta emocionalmente». Recibe respuestas poco concretas o equívocas que aumentan su incertidumbre y angustia. Esto afecta su vida y la de su entorno tanto en los ámbitos social, laboral y escolar.
El diagnóstico correcto, suele generar el “alivio” porque finalmente pueden ponerle un nombre a la enfermedad. Pero a la vez despierta un sin número de preguntas sobre el futuro, el “¿por qué a mí?”, la sensación de sentirse diferente, el aislamiento y la posibilidad de la muerte son algunas de las dudas que enfrenta el paciente.
La vida familiar suele cambiar su dinámica y girar en torno al paciente y sus necesidades. A modo ilustrativo, dentro de una familia hay un integrante que debe cuidar al paciente, otro se debe encargar de hacer todos los trámites relativos al acceso a los estudios, tratamientos, especialistas, etc. El problema se incrementa en los casos de pacientes que deben trasladarse y hasta instalarse en las grandes ciudades, separándose de su familia, vivir el desarraigo y asumir gastos extras hasta ese momento no contemplados.
Las EPOF y el trabajo
Tener una enfermedad poco frecuente produce inconvenientes en el plano profesional afectando la inserción laboral del paciente y su economía familiar. Por otra parte, en el caso de los niños, uno de los padres debe quedar a su cuidado lo cual también afecta la actividad laboral y los ingresos.
El impacto en el sistema de salud
Mientras un paciente con una EPOF no encuentra el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo: se realizan estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar y/o laboral y hasta secuelas con diverso grado de discapacidad.
Este costo disminuiría si el paciente fuera diagnosticado oportunamente y obtuviera el tratamiento correcto.
A partir de estudios socioeconómicos se ha comprobado que la atención integral al paciente en tiempo y forma disminuye en gran proporción los costos para el sistema de salud a largo plazo.
Fuente: Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes. http://fadepof.org.ar/
